Zaburzenia tkanki łącznej

CTD to grupa kilkunastu schorzeń o różnych obliczach i przebiegu, które łączy przewlekły charakter, podłoże autoimmunologiczne i zaburzenia narządowe. O ich specyfice rozmawiamy z prof. dr hab. n. med. Marzeną Olesińską.

Czym są układowe choroby tkanki łącznej? Jaki jest ich wspólny mianownik?

Są to zaburzenia określane mianem „rzadkich”, czyli statystycznie występują u 5–20 osób na 100 tysięcy. Mają charakter przewlekły i zapalny, a ich przebieg jest zróżnicowany – przeplatają się w nim okresy zaostrzeń i remisji. Kolejną cechą charakterystyczną tej grupy są zaburzenia autoimmunologiczne, czyli wytwarzanie przez organizm przeciwciał skierowanych przeciwko własnym tkankom. 

Ich dawna nazwa – kolagenozy – sugerowała, że dotyczą tylko tego białka; dziś wiemy już, że obejmują też inne składniki tkanki łącznej.

Wiele lat temu w zwrócono uwagę na istniejący w ich przebiegu stan zapalny i degenerację włókien kolagenu. Nowsze badania pokazały jednak, że są to bardzo złożone przypadłości, które dotyczą zwykle całego organizmu – narządów wewnętrznych (krwi, nerek, serca, płuc, mózgu), a także skóry i tkanki podskórnej. Okazało się, że ten proces  jest znacznie bardziej skomplikowany i złożony, niż wcześniej podejrzewano. Stąd zmiana nazwy z kolagenoz na układowe choroby tkanki łącznej (ang. Connective Tissue Diseases, CTDs). 

Jakie choroby należą do tej grupy?

Najbardziej znany z grupy CTD jest toczeń rumieniowaty układowy (ang. Systemic lupus erythematosus, SLE), ale należy do niej także zespół Sjögrena, polegający na zaburzeniach w wytwarzaniu łez i śliny oraz znany zaledwie od 40 lat zespół antyfosfolipidowy (ang. Antiphospholipid syndrome, APS), powodujący zakrzepicę i zatory w narządach wewnętrznych i w naczyniach. U kobiet zwiększa on też ryzyko utraty ciąży. Kolejne choroby z tej grupy dotyczą mięśni – to np. zapalenie wielomięśniowe, gdzie zajęta jest zwykle obręcz barkowa i biodrowa, oraz zapalenie skórno-mięśniowe, gdzie do zmian w mięśniach dochodzą jeszcze skórne. Trzeba również wspomnieć o grupie zapaleń naczyń, która obejmuje kilkanaście jednostek chorobowych. Niektóre z nich dotyczą drobnych naczyń skórnych, w płucach czy w nerkach, ale są też takie, które zajmują aortę (choroba Takayasu). Do CTD zaliczamy także twardzinę układową, w której zmianom skórnym towarzyszy włóknienie narządów (np. płuc, nerek czy przewodu pokarmowego). 

Istnieje niestety ryzyko, że u pacjenta jednocześnie wystąpią objawy kilku schorzeń – nazywamy to mieszaną chorobą tkanki łącznej. U takich osób mogą równocześnie wystąpić cechy tocznia, twardziny, zmiany mięśniowe i zapalenie stawów. 

Reumatoidalne zapalenie stawów też jest w tym zbiorze?

Tak, ale traktujemy je nieco inaczej. Tutaj głównie zajęte są stawy rąk i stóp, rzadziej dochodzi do zmian narządów wewnętrznych. Jeśli jednak się pojawiają, najczęściej dotykają płuc czy serca. W naszej klinice mamy do czynienia ze wszystkimi tymi chorobami. Najczęściej z RZS (reumatoidalne zapalenie stawów – przyp. red), na drugim miejscu jest zespół Sjögrena, następnie toczeń, zapalenia naczyń i twardzina. 

U kogo najczęściej występują układowe choroby tkanki łącznej? 

Statystycznie częściej dotyczą one kobiet – w młodym i dojrzałym wieku. Szczyt zachorowań to druga, często trzecia i czwarta dekada życia, kiedy kobiety decydują się na dziecko, są też aktywne zawodowo. Choroba ingeruje w styl życia i plany pacjentki.